Screening van pasgeborenen op aangeboren stofwisselingsziekten
Een nieuwe analysetechniek (tandem massaspectrometrie) maakt het mogelijk het van pasgeborenen afgenomen hielprikbloed te onderzoeken op tientallen zeldzame stofwisselingsziekten tegelijk. Meestal gaat het om ernstige, levensbedreigende andoeningen, en vaak kan bij vroege opsporing gezondheidsschade worden voorkomen. Niet al die aandoeningen zijn echter al even goed in kaart gebracht, sommige kennen zowel ernstige als milde varianten en de mate van behandelbaarheid verschilt. Vooral in de Verenigde Staten bestaat een sterke lobby van patiëntenverenigingen en oudergroepen om maximaal van deze nieuwe screeningstest gebruik te maken, met als uitgangspunt dat een zo snel mogelijke diagnose altijd beter is, indien niet direct voor het kind, dan in ieder geval voor de ouders en hun gezin.
In Nederland wordt de nieuwe methode op dit moment nog slechts op één aandoening uitgeprobeerd. Als dat onderzoek gunstig uitpakt, zal zich de vraag aandienen of het daarbij moet blijven. Is verdere uitbreiding wenselijk en zo ja, welke met die nieuwe test op te sporen aandoeningen zouden aan het screeningspakket toe te voegen zijn? Dat in potentie met één en dezelfde testmethode op een groot aantal aandoeningen tegelijk kan worden gescreend maakt de beoordeling van de voor- en nadelen juist complexer. Hoe kan worden voorkomen dat introductie van deze methode wordt beheerst door een technologische imperatief? Hoe moet worden gewaardeerd dat niet alle ziekten die ermee zijn op te sporen ook al even goed behandelbaar zijn? Wat betekent screening op tien of twintig aandoeningen tegelijk voor de haalbaarheid van informed consent?