Neonatale screening
Neonatale screening is medisch onderzoek naar ziekten of risico-indicatoren bij pasgeborenen dat standaard wordt aangeboden.
Een klassiek voorbeeld is de neonatale screening op fenylketonurie (PKU). Als door een hielprik blijkt dat een pasgeborene PKU onder de leden heeft, kan met een dieet een ernstige verstandelijke handicap worden voorkómen. Bij de hielprik wordt ook gescreend op congenitale hypothyreoïdie (CHT) en adrenogenitaal syndroom (AGS).
Een nieuwe analysemethode maakt neonatale screening naar tientallen aangeboren zeldzame stofwisselingsziekten tegelijk mogelijk. Screening via deze methode vindt nog uitsluitend plaats in de context van een wetenschappelijk onderzoek en betreft één aandoening. Deelname aan neonatale screening is vrijwillig en wordt aangeboden op basis van informed consent.
Ethische kwesties:
- Wordt neonatale screening uitsluitend aangeboden voor het kind of voor de ouders?
- Is het aanvaardbaar om ook te screenen op aandoeningen waarvoor (nog) geen goede behandeling mogelijk is?
- Hoe is informed consent mogelijk bij screening op een groter aantal aandoeningen tegelijk (multiplex screening?)
Zie ook het thema Ethiek van Preventie.
Ethiek van preventie