Screening van pasgeborenen op aangeboren stofwisselingsziekten
2003
Signalement
2003
Signalement
In 2003 kan alleen getest worden voor één aandoening, terwijl de mogelijkheid bestaat voor meer dan 20. Is het wenselijk een batterij aan aandoeningen te testen op pasgeborenen? Ook als blijkt dat het kind een ziekte heeft die niet behandeld kan worden?
"Screening van pasgeborenen op aangeboren stofwisselingsziekten" is onderdeel van het thema "Beginnend leven"
Belangrijkste punten uit dit signalement
Een nieuwe analysetechniek (tandem massaspectrometrie; MS/MS) maakt het mogelijk van pasgeborenen afgenomen hielprikbloed te onderzoeken op tientallen zeldzame en vaak ernstige stofwisselingsziekten tegelijk. Echter, niet alle te onderzoeken aandoeningen zijn even goed in kaart gebracht, en ook de behandelbaarheid verschilt. In Nederland wordt de methode in 2003 nog slechts op één aandoening getest.
Is verdere uitbreiding wenselijk en zo ja, welke met die nieuwe test op te sporen aandoeningen zouden aan het screeningspakket toe te voegen zijn?
Hoe kan worden voorkomen dat introductie van deze methode wordt beheerst door een technologische imperatief? Hoe moet worden gewaardeerd dat niet alle ziekten die ermee zijn op te sporen ook al even goed behandelbaar zijn? Wat betekent screening op tien of twintig aandoeningen tegelijk voor de haalbaarheid van informed consent?
Uitbreiding van de mogelijkheid tot vroege opsporing van ernstige stofwisselingsziekten is uiterst waardevol, mits het gaat om goed behandelbare ziekten. Er moet voor worden gewaakt dat besluitvorming eenzijdig wordt bepaald door het vermogen van de nieuwe techniek. Tevens moet informed consent een belangrijk aandachtspunt blijven.
